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genetic and genomic medicine

189 articles

Implementation of the genome-informed risk assessment (GIRA) may lead to large disruptions to the health system

Cette étude menée sur la cohorte Penn Medicine Biobank révèle que, bien que l'évaluation des risques génomiques (GIRA) soit un outil prometteur pour identifier les patients à haut risque, son déploiement à grande échelle pourrait provoquer des perturbations majeures dans le système de santé en raison de la proportion élevée de patients classés à risque, des disparités importantes liées à l'ascendance et de la capacité de prédiction limitée pour les cas incident.

Lapinska, S., Li, X., Mandla, R. + 7 more2026-02-27📄 genetic and genomic medicine

Evidence for sexual antagonism and antagonistic pleiotropy in the maintenance of late onset Alzheimer's disease alleles

Cette étude propose que la persistance des allèles de la maladie d'Alzheimer à début tardif s'explique par une combinaison de conflit sexuel intralocus et de pléiotropie antagoniste, où des variants génétiques augmentant le risque chez les femmes réduisent simultanément le risque de cancer chez les hommes.

Morrow, E. H., Harper, J. A.2026-02-27📄 genetic and genomic medicine

Misclassification of heritable mortality undermines estimates of intrinsic life span heritability

Cet article soutient que la classification erronée des décès par infections et accidents comme purement environnementaux dans l'étude de Shenhar et al. fausse artificiellement les estimations de l'héritabilité de la longévité, rendant leur conclusion d'une héritabilité de 55% biologiquement infondée et incompatible avec les données génétiques existantes.

Hamilton, F. W.2026-02-27📄 genetic and genomic medicine

Decoding Pathogenic and Resilient Gene Regulatory Interactions in Alzheimer's Disease

En analysant un atlas de réseaux de régulation génique issu de 1,7 million de noyaux, cette étude révèle que la résilience cognitive dans la maladie d'Alzheimer repose sur un mécanisme actif de répression du NF-κB par BCL6, distinct de l'escalade pathologique observée dans la démence, offrant ainsi de nouvelles cibles thérapeutiques pour prolonger la fenêtre compensatoire.

Spencer, C., PsychAD Consortium,, N.M., P. + 18 more2026-02-26📄 genetic and genomic medicine

Shared genetic factors between lung function and asthma by age at onset

Cette étude démontre que les facteurs génétiques partagés entre l'asthme et la fonction pulmonaire varient selon l'âge de début de l'asthme, révélant que les associations génétiques précoces (avant 20 ans) ont un impact plus fort sur la fonction pulmonaire, potentiellement médié par les gènes SLC22A5 et C5orf56 sur les chromosomes 5 et 6.

Li, Y., Cornejo-Sanchez, D. M., Dong, R. + 4 more2026-02-26📄 genetic and genomic medicine

Evaluating mainstreaming in pediatric immunology: an optimal model of care

Cette étude démontre que la mise en œuvre d'un modèle de soins « mainstream » pour les erreurs innées de l'immunité pédiatriques en Australie a significativement amélioré la qualité des tests génomiques en réduisant les doublons et les variants d'incertitude, tout en augmentant le rendement diagnostique et la documentation du consentement éclairé.

DeBortoli, E., Clinch, T., Vaz-Goncalves, L. + 10 more2026-02-26📄 genetic and genomic medicine

Leveraging genome-wide effects on gene expression to identify disease-critical genes with trans-genetic components

Cette étude présente EGRET, un cadre d'analyse intégré qui modélise conjointement les effets cis et trans des variants génétiques sur l'expression des gènes, permettant ainsi d'identifier significativement plus de gènes critiques pour les maladies complexes et d'affiner la caractérisation des réseaux de régulation génique par rapport aux méthodes traditionnelles basées uniquement sur les eQTL cis.

Brunton, K., Ragsac, M. F., Amariuta, T.2026-02-25📄 genetic and genomic medicine

Detecting and Adjusting for Hidden Biases due to Phenotype Misclassification in Genome-Wide Association Studies

Les auteurs présentent PheMED, une méthode statistique et un logiciel évolutif qui exploitent les statistiques de synthèse des études d'association pangénomique (GWAS) pour quantifier la dilution des effets causée par des erreurs de classification phénotypique, permettant ainsi d'identifier les biais dans les données réelles et d'améliorer les méta-analyses et les analyses d'héritabilité.

Burstein, D., Hoffman, G. E., Gupta, S. + 9 more2026-02-24📄 genetic and genomic medicine

How parents judge newborn screening expansion in the genomic era: a theory-informed survey in France from the SeDeN-p3 study

Cette étude française révèle que l'acceptabilité parentale de l'expansion du dépistage néonatal, qu'il soit étendu ou génomique, est globalement élevée mais nuancée, dépendant principalement des bénéfices santé anticipés, de l'orientation émotionnelle et de la tolérance à l'incertitude, tout en étant modulée par la confiance et les facteurs sociodémographiques.

LEVEL, C., FAIVRE, L., LEMAITRE, M. + 12 more2026-02-24📄 genetic and genomic medicine

An Integrated Deep Learning Framework for Small-Sample Biomedical Data Classification: Explainable Graph Neural Networks with Data Augmentation for RNA sequencing Dataset

Cette étude propose un cadre d'apprentissage profond intégré combinant l'augmentation de données et des réseaux de neurones graphiques explicables pour surmonter les défis de la classification des petits échantillons de données RNA-Seq, démontrant une précision exceptionnelle et une interprétabilité biologique accrue dans la détection du cancer du rein et d'autres pathologies.

Guler, F., Goksuluk, D., Xu, M. + 2 more2026-02-24📄 genetic and genomic medicine

Genome-wide association study of extrapulmonary traits in the context of COPD

Cette étude de génétique inverse a identifié des variants génétiques spécifiques associés à la capacité fonctionnelle, à la force musculaire et à la charge de la maladie chez les patients atteints de MPOC, révélant que les déficits extrapulmonaires liés à la maladie s'appuient sur une prédisposition génétique préexistante.

Marcalo, R., Rodrigues, G., Dias, C. + 20 more2026-02-24📄 genetic and genomic medicine

Cohort Profile: Investigating Antidepressant Response within Generation Scotland

Cette étude présente le profil de la cohorte AMBER au sein de Generation Scotland, décrivant la collecte de données auprès de 1 180 participants pour caractériser les réponses aux antidépresseurs et préparer une analyse biologique future visant à comprendre les mécanismes de la variabilité thérapeutique dans la dépression.

Calnan, M. L., Edmonson-Stait, A., Milbourn, H. + 11 more2026-02-24📄 genetic and genomic medicine

Phenotypic and transcriptomic characterisation of a novel biallelic RNU2-2 developmental and epileptic encephalopathy

Cette étude caractérise un nouveau syndrome d'encéphalopathie épileptique et développementale sévère causé par des variants bialléliques rares du gène RNU2-2, en intégrant un phénotypage approfondi et des analyses transcriptomiques sur des fibroblastes qui révèlent des anomalies d'épissage spécifiques.

Henry, O. J., Pekkola Pacheco, N., Duba, I. + 21 more2026-02-23📄 genetic and genomic medicine

Long-read nanopore sequencing uncovers population-specific structural variation in the Middle East and North Africa

Cette étude présente le premier catalogue détaillé de variants structuraux chez 61 individus du Moyen-Orient et de l'Afrique du Nord, généré par séquençage nanopore longue lecture, révélant une diversité génétique inédite et améliorant significativement l'interprétation clinique pour les populations de cette région.

AL Yazeedi, T., Tandonnet, S., Hauns, S. + 5 more2026-02-23📄 genetic and genomic medicine

Performance of a Type 1 Diabetes Genetic Risk Score in a Multi-centric Study from India and its Implications in Clinical Practice

Cette étude multicentrique indienne valide l'utilité d'un score de risque génétique de 67 SNPs pour le diabète de type 1 en tant qu'outil diagnostique unifié, tout en soulignant la nécessité d'optimiser ses seuils spécifiques à l'ascendance pour compenser les variations liées à l'âge d'apparition et au statut des auto-anticorps, car les seuils d'origine européenne sous-estiment systématiquement le risque génétique chez les patients indiens.

Sankareswaran, A., Lavanuru, D., Nalluri, B. T. + 18 more2026-02-23📄 genetic and genomic medicine

RNA sequencing resolves cryptic pathogenic variants in mitochondrial disease

Cette étude démontre que l'intégration du séquençage de l'ARN dans le diagnostic des maladies mitochondriales permet d'identifier des variants pathogènes cryptiques, tels que des anomalies d'épissage ou des échappements à la dégradation NMD, invisibles aux seules analyses d'ADN, augmentant ainsi considérablement le taux de diagnostic moléculaire.

Liu, Z., Duan, X., Peymani, F. + 19 more2026-02-23📄 genetic and genomic medicine